病例簡介
2歲女孩，表現為會厭分叉，肛門閉鎖和多指（趾）畸形（圖1），3月大時首次出現局灶性癲癇發作，隨後發展為全面性癲癇發作。服用卡馬西平後癲癇得到很好控制，且患兒發育正常。腦電圖正常。腦MRI可見下丘腦錯構瘤（圖2）。靶向二代測序提示GLI3基因的新發致病突變（c.2149C> T; p.Gln717 *），證實為Pallister-Hall綜合徵，這是一種常染色體顯性遺傳病。其主要特徵包括下丘腦錯構瘤，可導致垂體功能減退和癲癇（典型表現為痴笑發作），對抗癲癇藥物反應良好。
圖1 A：右足X線可見右側第四趾骨多趾畸形（箭頭）；B：右手X線可見右側第五指骨多畸形（箭頭）
圖2 A-B：腦MRI可見3.1cm×2.9cm×3.1cm的下丘腦錯構瘤（箭頭），T1WI和T2WI上與灰質等信號，位於第三腦室底部中心，與垂體柄和視交叉無法分離
知識拓展
1980年Hall和Pallister等最先報告了6例散發的、多發性先天畸形的嬰兒，其中4 例證實有下丘腦錯構母細胞瘤。因此他們推測這是一種新的綜合徵，其特徵為：先天性下丘腦的「錯構母細胞瘤」、「 垂體功能低下」、遠端肢體多指（趾）畸形及內臟畸形等。此後陸續有類似的病例報告!故稱此類疾病為Pallister-Hall綜合徵。
1996年國際成立了Pallister-Hall綜合徵工作組，並制定了Pallister-Hall綜合徵診斷標準：典型病例必須具備以下2條：（1）下丘腦錯構瘤：MRI各掃描序列均顯示為下丘腦中線處與灰質等信號、無強化的腫物，或組織學證實為下丘腦錯構瘤。（2）中心性多指（趾），包括常見於第3、4指（趾）的並指畸形。此外在典型病例的直系親屬中，如果具備下丘腦錯構瘤或中心性多指中的任何1項，並且具有常染色體顯性遺傳，也可診斷為Pallister-Hall綜合徵。
Pallister-Hall綜合徵的臨床診治應包括下丘腦-垂體軸的內分泌檢查!視野及視力檢查，視野及視力檢查，MRI隨診，及對可能存在的相關畸形的檢查；同時應對病人的父母及兄妹進行頭顱MRI檢查以篩選無症狀的病例。
參考文獻：
[1] LerGYL, Liew WK, Lim J, Lim JY, et al.Teaching NeuroImages: Hypothalamic hamartomaand polydactyly: Think Pallister-Hall syndrome.Neurology. 2019 Dec3;93(23):e1016-e1017.
[2]李春德,羅世祺,馬振宇,等.Pallister-Hall綜合徵一例報告並文獻複習[J].中華神經外科雜誌,2004(03):49-51.