長沙晚報掌上長沙1月21日訊（全媒體記者 羅悅 通訊員 洪雷）「讓細胞不能修復損傷，讓骨骼發生畸形，讓兒童早夭，即使成年也將罹患癌症……」范可尼貧血，這個鮮為人知的名字，卻給遭遇它的人帶去無盡的噩夢和大機率遺傳給後代的絕望。1月初，隨著孩子一聲響亮的啼哭，這種噩夢與絕望終於在秦嘉（化名）夫婦的心頭得到化解。由於得到中信湘雅生殖與遺傳專科醫院PGT（胚胎植入前遺傳學檢測）的有效阻斷，秦嘉夫婦在痛失長子之後，終於迎來了一個健康的孩子，范可尼貧血，這一極其罕見的遺傳性疾病，也終於在她的家族中得到終結。21日，中信湘雅生殖與遺傳專科醫院終身榮譽院長、首席科學家盧光琇教授介紹，范可尼貧血患者的家族成員和攜帶者或可疑攜帶者，應進行遺傳及生育諮詢以及必要的檢查。
據盧光琇教授介紹，范可尼貧血是一種早發性的遺傳性骨髓衰竭綜合徵，平均發病率大約為1/160000。具有骨髓衰竭及惡性腫瘤的易感性，通常在10歲之前會出現進行性骨髓衰竭，最初伴有血小板減少症或白細胞減少症進展至全血細胞減少，是青少年白血病的主要病因之一。而實體腫瘤，特別是頭頸部，皮膚，胃腸道和泌尿生殖道腫瘤在范可尼貧血患者中也常見。除此之外，還會出現其他異常：如身材矮小，皮膚色素沉著，四肢的骨骼畸形，小頭畸形以及眼科和泌尿生殖道異常，且經常與其他疾病伴發，科學家一直在探索這個疾病的根本病因。
早在2012年12月，秦嘉就生下了一個男嬰，但孩子先天性雙側外耳道閉鎖，且逐漸出現頭小、發育遲緩等症狀，2歲時出現再生障礙性貧血症狀，多次輸血治療維持生命，但疾病一直未確診。4歲時，夫婦倆艱難地湊齊了手術費，為孩子進行骨髓移植，可最終孩子還是因為移植後發生嚴重併發症而死亡。
2017年，秦嘉夫婦來到中信湘雅醫院進行遺傳諮詢。因孩子已去世，醫生對夫妻雙方的外周血DNA進行全外顯子組測序，發現秦嘉攜帶一個FANCB基因的雜合致病突變。
「FNACB基因位於X染色體上，其突變可引起范可尼貧血。根據之前的報導，范可尼貧血與21個基因相關，有多種遺傳方式，FANCB是其中一個致病基因，呈X染色體隱性遺傳，如果秦嘉自然懷孕，生男孩則有50%的機會是患者，50%正常；生女孩則有50%的機率和她自己一樣為攜帶者，50%正常。」盧光琇教授解釋道。
在確定了范可尼貧血的基因突變後，為了避免再生育患兒，同時，也為避免因為高齡引起的染色體變異對後代的影響（秦嘉已經超過35歲，屬於高齡），秦嘉選擇了在中信湘雅通過PGT的方式進行再生育，一方面篩查位於FANCB基因的突變，同時對胎兒的染色體進行檢測，以生育健康的孩子。
成功進行胚胎移植後，秦嘉在孕22周再次來到中信湘雅進行羊水穿刺產前診斷，胎兒的染色體正常，且不攜帶目標突變，一切正常。2019年元月，孩子順利出生。
據了解，范可尼貧血患者平均壽命約30歲，但隨著對本病認識和治療的進展，預期壽命不斷延長。因此類患者有患繼發性惡性腫瘤的傾向，應作為高危人群定期進行腫瘤篩查。