2019年上半年，科里曾收治一個33歲的年輕小伙，3個孩子的父親，胃癌術後。
小伙是在一次酒後持續胃痛就診的，胃鏡檢查考慮胃癌，隨後的病理也證實了胃癌的診斷，好在就診時還不算太晚，及時做了根治手術。
對於自己患病，除媳婦以外，小伙只和最要好的一個朋友說起，其它包括父母在內的任何人都沒有告訴，住院手術時也是由這個朋友陪的床，妻子只是在他手術當天在場，術後就匆匆回家了，孩子們還需要照顧。
第一次見到小伙，是在他術後第10天，小伙清瘦，但精神頭不錯，傷口恢復的也還好，看不出有啥頹廢的地方，查看他術後的病理，屬於一個瀰漫型胃癌，分型不好，而且存在區域淋巴結轉移。
傷口恢復後，小伙按時返院住院化療，沒人陪同，他也成了全科唯一一個做化療沒有陪床的患者。
病史採集的結果讓人大吃一驚。原來 ，在小伙家族中，患癌的人員遠不只是他一個，他的父親是胃癌患者，已經做了手術，病理類型和他完全一樣；他的伯父患胃癌去世；他的爺爺據說也是胃癌症去世，但具體不詳；另外他有一個哥哥患惡性淋巴瘤，早在前幾年已經去世。
一個典型的癌症家族史。
癌症的家族性在近些年越來越受到重視，在這些患者中，大多發病年齡較小，病理類型差，惡性程度高，即使是早期發現，復發轉移的幾率也遠高於其它患者，就本病例而言，就高度懷疑和遺傳有關。
以下就以遺傳性瀰漫型胃癌為例聊一聊胃癌的遺傳性。
遺傳性瀰漫型胃癌是怎麼回事
遺傳性胃癌約占了全部胃癌病例的１%~３%，也就是說，在所有的胃癌患者中，有一小部分被發現和遺傳有關，其中，遺傳性瀰漫型胃癌就是首個被認知的遺傳性胃癌綜合徵，文中提到的這個小伙就高度懷疑這種類型。
遺傳性胃癌綜合徵是一種常染色體顯性遺傳綜合徵，研究發現，在這類胃癌患者，有30-50%是攜帶了CDH1突變基因有關。攜帶這些突變基因的人群，一生中（以80歲之前）患胃癌的風險可以達到為70％- 80％。
這段話怎麼解釋呢？
第一，這屬於一種常染色體遺傳病，和性別無關，不管男女，患病幾率是相似的；第二，這種病屬於顯性遺傳，只要父母一方的基因組中攜帶了這種突變基因，子代中將有一半的幾率攜帶這種基因，成為胃癌的高風險人群；第三，遺傳性胃癌的致病基因並不是很明確，已經被發現的CDH1突變基因，是遺傳性胃癌最重要的一個致病基因位點；四、攜帶了致病基因的人群，雖然不一定會患胃癌，但是患癌風險遠遠高於普通人群。
遺傳性胃癌有哪些特點
遺傳相關的胃癌大多發病年齡較小，一般確診胃癌時的平均年齡為 37 歲。
同其他胃癌一樣，遺傳性胃癌在早期階段並不會有什麼特別的症狀，比其它普通胃癌更具隱蔽性，因為多數發病年齡較小，不容易引起重視，很多患者是在出現了明顯不適的時候才就診，比如：持續不能緩解的胃痛、貧血、明顯消瘦、鎖骨上淋巴結腫大、大量腹腔積液等。
文中提到的小伙是因為持續胃痛就診，但他出現的症狀並非胃癌引起，而是由於慢性胃病酒後誘發加重才做的胃鏡檢查，正是這次檢查的偶然性，才發現了更嚴重的胃癌。
遺傳性胃癌多數屬於分型不好的類型，惡性程度更高，預後更差，尤其以這種瀰漫型胃癌更為多見，具有更高的復發轉移風險，即使做了根治性切除，總體５年生存率不足30％。
遺傳性胃癌是如何認定的
目前國際上對於對於遺傳性瀰漫性胃癌的臨床認定是這樣：1、一級或二級親屬中存在２例或2例以上瀰漫型胃癌患者，其中至少有１例診斷時年齡小於50歲；2、不考慮發病年齡，一級或二級親屬中存在３例或以上瀰漫型胃癌患者 。具備這兩條中的任何一條，都可以作為臨床診斷遺傳性胃癌的標準。
通俗來講，就是說家族中父母、兄弟，或者是叔伯以及其子女中，如果有多位瀰漫型胃癌患者，就要高度注意了，診斷時年齡越小，遺傳相關的可能性越大。
文中提到的小伙，爺爺患胃癌去世，因年代偏遠，無法認定具體情況，而他父親所患胃癌，病理類型和他完全一樣，加上他的伯父也是患胃癌去世，已知的人數就達到了4人。
怎樣才能知道自己是「危險基因」攜帶者
對於胃癌高風險人群，推薦做CDH1突變基因檢測。
目前國際上推薦做CDH1基因突變檢測的人群中，除了直系親屬多人患胃癌以外，包括二級親屬，只要有２例胃癌患者，而且其中１例為瀰漫型胃癌，就建議做基因檢測。
基因檢測對於有家族胃癌史的人群，意義重大，如果檢測結果為陽性，就可以認定為胃癌高風險人群，即使是陰性，也不可麻痹大意，畢竟遺傳性胃癌在基因研究的層面還有很多未知的東西。
高風險人群如何防範
目前國際上對於已經證實攜帶了 CDH1 突變基因的攜帶者，推薦行預防性胃切除術，但是這種通過切除器官來預防癌症的做法，並沒有得到國內學者的認可，也不推薦，這裡面除了涉及到給患者造成重大創傷以外，還涉及到醫學倫理、人們的心理承受能力、生活質量下降等方方面面的因素。
所以，對於高風險人群，目前建議密切進行胃癌篩查，可以考慮每年做一次胃鏡。
總之，在胃癌的發生原因里，不能忽視還有這樣一種遺傳相關的胃癌，這種類型雖然占了較小比例，但因其發病年齡更小，惡性程度更高，生存期更短，對人們的危害更大，所以應該引起高度重視，一旦家族中有多位類似患者，應考慮進行遺傳學諮詢，必要時做基因檢測，為的是提前防範，防患於未然。
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