【歐洲時報來米編譯】法國國家衛生管理局（HAS）2月3日宣布，新生兒疾病篩查將增加7種，涉及「罕見遺傳病」。
HAS稱，新生兒疾病篩查涉及在所有新生嬰兒中，篩查特定罕見的嚴重疾病，這些病大部分源自遺傳。目標是在症狀出現前進行醫療干預，以避免或限制這些疾病危害兒童健康的不良後果。
打扮成小精靈的嬰兒。（圖片來源：新華社資料圖）
目前有5種疾病篩查系通過血液檢測，自嬰兒足跟提取血液到吸紙上，進行生物學監測。
此次新增的MCAD（中鏈醯基輔酶A脫氫酶）缺乏症，是脂肪酸代謝異常的罕見疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病。此症多見於白種人，尤其是北歐人的後裔，發生率估計約為5000至17000分之一。HAS將其納入2020年新增篩查計劃。HAS在2011年已經建議進行該項檢查，以通過簡單的飲食規則避免可預防的死亡。
這7種罕見遺傳疾病是評估24種先天性代謝異常（EIM）的一部分。此次增加的篩查基於「串聯質譜」技術，它可以從單個血液樣本中快速地一次性檢測出30多種EIM。
HAS尚未納入其他17種病理，但將對其中一些在3年內進行重新評估。該機構表示，將新的病理納入篩查計劃需要13個專業中心及產科醫院的組織發展。尤其是，產科必須確保在出生後48至72小時間採集樣本，並將其在24小時內送到實驗室。
在2019年2月的「罕見病死亡國際日」上，民間協會譴責法國對相關疾病診斷的延誤。「罕見病聯盟」主席特克蘭（Nathalie Triclin）稱，瑞典和奧地利的新生兒都要接受24項病理篩查，比利時也有十幾項。而法國只有5項（剛剛增加了新生兒永久性耳聾）。
費用（每年860萬歐元，每位新生兒11歐元）不能解釋延誤問題，特克蘭認為這暴露了法國行政體系組織不善。
現行的新生兒5種疾病篩查包括苯丙酮酸尿症、先天性甲狀腺功能減退症、囊性纖維化、先天性腎上腺皮質增生，以及對存在可能性嬰兒的鐮狀細胞性貧血篩查。
（編輯：顧硯）