傳男少傳女!遺傳性慢性腎炎是如何遺傳的?

小復先生 發佈 2020-02-07T14:04:11+00:00

臨床以一連幾代人出現血尿、眼病以及耳聾症狀,腎功能呈慢性、進行性損害為主要表現。男性患者多呈進行性發展,常在25 ~40歲死於尿毒症,而女性患者多星非進行性發展,僅妊娠期可導致腎功能惡化,一般壽命較長,可達40~60歲。

遺傳性慢性腎炎又稱為家族性腎炎或Alpor綜合徵,是指一組與單基因遺傳有關的腎小球疾病。臨床以一連幾代人出現血尿、眼病以及 耳聾症狀,腎功能呈慢性、進行性損害為主要表現。故又稱耳一眼一腎綜合徵。

本病多於6歲時起病,晚者可至成年發病,男性多於女性,男女發病比率約為2: 1。男性患者多呈進行性發展,常在25 ~40歲死於尿毒症,而女性患者多星非進行性發展,僅妊娠期可導致腎功能惡化,一般壽命較長,可達40~60歲。

病因與遺傳基因異常有關,遺傳方式有3種:

第一為常染色體隱性遺傳,以此遺傳方式的遺傳性腎炎家系很少;

第二為常染色體慢顯性遺傳,有1/7-1/3的家系按此方式遺傳;

第三為性連鎖顯性遺傳,此為Alport綜合徵的主要遺傳方式。

患者病理表現多種多樣,但沒有特異性,目前尚無明確分型。國內用臨床分為幼年型和成年型,西方國家普遍根據臨床表現及遺傳特點將該病分為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ(IIII)、Ⅴ、Ⅵ型。

提醒:遺傳性腎病致病基因數量多,有些基因結構複雜,遺傳病家系需要事先確定致病的突變基因及連鎖的遺傳標記,同時建立相應單細胞遺傳檢測體系。此外,準備妊娠的患者要注意,雖然基因測序技術已近完善,但仍存在等位基因脫扣問題;另外,胚胎嵌合現象可導致檢測結果與胚胎的遺傳狀態不符,這兩個因素均可增加誤診風險。

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