人工智慧時代，我們可以找到致病源

■廖國春 面對疾病，如何快速準確地找到致病源？請聽美國加州大學伯克利分校博士廖國春在「一刻talks」演講為我們介紹宏基因組測序技術在醫學尤其是傳染病監控中的作用。 其實，我們大部分人生病去醫院的時候，醫生是憑經驗看病的。 一般來說，醫生首先根據病人的症狀以及自身的經驗作一個推斷，然後再根據推斷開出檢查單。如果檢查結果是陰性，那就再開一個另外的檢查單；如果還是不能夠確診，就再開一個。 如果實在不能確診的話，對於大部分人來說也沒什麼關係，因為我們自身有免疫系統，可以讓我們產生抵抗力。所以，儘管醫生不一定能對症下藥，也能讓我們逐漸康復。 但是，對於一些免疫力低下的病人來說，情況就不容樂觀了。比如，5歲以下的小孩、老年人，或者癌症病人、糖尿病人、器官移植病人，他們經常被一些不常見的病菌所感染。每當這個時候，他們被確診的機率就更低了。一方面，各種各樣的檢查會增加病人的痛苦；另一方面，如果不能確診的話，就不能實現精準治療，同時也會增加醫療系統的負擔。 有沒有一種檢測方法能夠同時做到以下幾點呢？第一，它是全方位的，不管是病毒、細菌，或者真菌、寄生蟲，都可以檢測到。第二，不管是常見的還是不常見的細菌或病毒，不需要醫生做推斷，可以直接檢測出來。第三，可以同時檢測出抗藥性。實際上，基因測序技術加上大數據分析，已經為我們提供了這樣的解決方案。 人類、動物、植物、微生物，我們都有同樣的遺傳物質，就是DNA和RNA。所以，如果我們把病人的樣品拿過來，檢測其中的遺傳物質，就會得到大量的DNA片段序列。 這時，我們可以通過計算分析的方法，來確認哪些DNA片段來自人類，哪些則來自微生物，這樣就有可能找到致病源。通過這種方法，我們實際上是把一個診斷問題，變成了一個計算問題。 這種通過人工智慧、大數據分析和統計分析的方法去準確找到致病源的新技術，也被稱為宏基因組測序技術。很多疑難雜症，利用這種基因測序的技術都可以得到有效解決。 舉個例子，有一個白血病患者，他做過化療，免疫力低下，這次又出現了高燒、嘔吐等症狀。通過現有的醫療檢測手段，發現他還有結腸炎，肺部也有陰影，但查不出任何病因。最後，用基因測序的方法測了他的DNA，經過大數據分析，發現這個病人是被一種不常見的細菌和另一種病毒所感染。 宏基因組測序技術還有一個非常重要的應用領域，那就是針對傳染病的監控，尤其是公共衛生領域。 很多流行病在爆發之前，我們對它一無所知，比如當年的「非典」。過去幾十年間，醫學界對於傳染病病原體的診斷方法主要有塗片鏡檢、細菌培養鑑定、PCR檢測等傳統方法，這些傳統方法均只能對少量或是確定的微生物進行鑑定，而對少見的病原體和新發病原體的檢測困難較大，這也是「非典」疫情一直到傳染期結束、將近6個月後才檢測出病原體的原因。 現在有了宏基因組測序技術，我們不需要預知病原微生物，而是直接檢測病原體的遺傳物質，與其他已知的病原體進行比對。它可以提供更多的信息，不僅能夠找出致病菌，還可以幫助我們找到傳染病的源頭。 前兩年寨卡病毒流行的時候，美國第一例死亡病例是一位成年男性。通常，寨卡病毒主要感染婦女和兒童，而這第一例死亡的是個成年男性，所以當時大家都心存疑問。我們通過基因測序分析了這個病人的樣本，確認他確實是受寨卡病毒感染致死。隨後，我們做了資料庫的比對，結果發現，這個病毒株的來源，和這個病人在去世前兩個星期曾經去過一個墨西哥小鎮完全吻合。 那麼，這種基因組測序的應用究竟離我們有多遠？目前，很多地方都已經開始使用這種技術。當然，目前它的成本還比較高，但是隨著科技的進一步發展，成本迅速下降一定是趨勢所向。 可以預見，在不久的將來，我們可以通過基因組測序的方法來分析我們被什麼感染了，我們身上有什麼樣的微生物群，也可以用它來進行流行病的監控。 未來，我們可以做到實時的監測，對不同人群、不同地域、不同時間段的人體微生物分布有一個整體的了解。最終我們可以真正做到，在流行病爆發之前就發現它們。（本報記者 徐蓓 整理）